Markeri biochimici, neurocognitivi si imagistici la populatii cu risc genetic inalt pentru psihoze si la primul episod psihotic, FENOGEN

Obiective:
elaborarea unor strategii de detectie precoce, diagnostic precis şi monitorizare a persoanelor cu risc inalt şi la prim episod psihotic facilitand prevenirea expresiei psihozei sau atenuand impactul acesteia, marind calitatea vietii persoanelor afectate, a familiei, comunitatii, scazand morbiditatea, mortalitatea, costurile directe dar mai ales indirecte ce le implica aceste boli cu evolutie indelungata.

OBIECTIVE	elaborarea unor strategii de detectie precoce, diagnostic precis şi monitorizare a persoanelor cu risc Inalt şi la prim episod psihotic facilitand prevenirea expresiei psihozei sau atenuand impactul acesteia, marind calitatea vietii persoanelor afectate, a familiei, comunitatii, scazand morbiditatea, mortalitatea, costurile directe dar mai ales indirecte ce le implica aceste boli cu evolutie indelungata.
PREZENTARE	Proiectul isi propune sa surprinda asocierea variabilelor genetice mai des implicate in aceste boli cu anumite expresii fenotipice-markerii diagnostici biochimici (prin dozarea metabolitilor dopaminei-acidul homovanilic si prin dozarea metabolitilor serotoninei-acidul hidroxiindolacetic), tulburarile cognitive şi anomaliile cerebrale detectate neuroimagistic la persoanele cu risc inalt pentru tulburari afective, tulburare schizoafectiva, schizofrenie si la primul episod psihotic. Cu toate ca aceste maladii sunt privite prin prisma categoriala ca entitati diagnostice si evolutive distincte, se constata o superpozitie de procese neurochimice aberante si de linkage genetic (bratul lung al cromozomului 13, 22, polimorfismele COMT, DISC1, BDNF) sugerand o predispozitie genetica comuna. In special polimorfismul COMT coreleaza susceptibilitatea pentru boala, aberatiile cognitive cu variatiile neurochimice şi localizarea functionala In cortexul prefrontal. Prin acest demers prospectiv se intentioneaza diagnosticul precoce In faza premorbida sau prodromala, interventia directionata la aceste grupe de risc, prevenindu-se impactul brutal al debutului psihozei sau tergiversarea acestui debut. Existenta retelei de depistare precoce a tulburarilor psihotice faciliteaza urmarirea in dinamica a persoanelor cu risc, caracterizarea riscului genetic, al profilului biochimic, al modificarilor structurale coroborate cu singurul indiciu fenotipic pertinent-tulburarile cognitive-marker al hipofunctiei cortexului prefrontal. Dozarea plachetara a acidului hidroxiindolacetic poate indica iminenta suicidara la persoanele depresive, putandu-se interveni terapeutic directionat. Se spera ca prin metode profilactice de psihoeducatie, interventie cu tinta, maladia sa nu se exprime, sa fie amanata sau sa Imbrace forme mai putin dramatice.
REZULTATE ESTIMATE
REZULTATE OBTINUTE
Alte Informatii
	Documente relevante: