Impactul farmacogenomic al determinarii polimorfismelor genelor VKORC1 si CYP2C9 asupra eficacitatii, sigurantei si costurilor tratamentului anticoagulant oral, TROMBOGEN

Obiective:
investigarea statusului farmacogenomic al pacientilor, atat in privinta genotipului cat si al fenotipului;
evidentierea polimorfismelor genelor CYP2C9, VKORC1, precum si a genelor implicate in fenomenul trombofiliei (factorul V Leiden, FII G20210A, PAI-1 4G/5G, MTHFR C677T si A1298C) si a posibilei relatii intre prezenta acestor polimorfisme si raspunsul, respectiv siguranta tratamentului cu acenocumarol;

OBIECTIVE	investigarea statusului farmacogenomic al pacientilor, atat in privinta genotipului cat si al fenotipului; evidentierea polimorfismelor genelor CYP2C9, VKORC1, precum si a genelor implicate in fenomenul trombofiliei (factorul V Leiden, FII G20210A, PAI-1 4G/5G, MTHFR C677T si A1298C) si a posibilei relatii intre prezenta acestor polimorfisme si raspunsul, respectiv siguranta tratamentului cu acenocumarol; adaptarea terapiei cu acenocumarol la constelatia genetic individuala a pacientilor, prin realizarea unei abordari multidisciplinare, care va creste calitatea actului medical si a vietii bolnavilor, realizand un raport pozitiv cost-beneficiu si elaborarea unei scheme de tratament personalizate, croita pe pacient.
PREZENTARE	Boala tromboembolica (BTE) reuneste doua entitati clinice: – tromboza venoasa profunda (TVP) si trombembolismul pulmonar (TEP) – si reprezinta un capitol important de patologie cardiovasculara atat prinincidenta cat si prin problemele de profilaxie si terapie pe care le ridica. Fibrilatia atriala (FiA) este cea maicomuna dintre aritmiile persistente care necesita tratament anticoagulant pe termen lung cu scopul de a diminua riscul de producere a accidentelor tromboembolice. Acenocumarolul, derivat cumarinic, esteutilizat pentru profilaxia si tratamentul bolii tromboembolice si a complicatiilor FiA. Monitorizarea tratamentului cu acenocumarol este dificila in contextul variabilitatii interindividuale importante a raspunsului terapeutic, conducand la un risc crescut de efecte adverse, in special cel hemoragic. Acenocumarolul este un medicament cu indice terapeutic mic, pentru care relatia doza-efect este dificil deprezis. Algoritmul actual de dozaj al acenocumarolului nu tine cont de particularitatile genetice individuale, care pot influenta acest tratament. Studiul aspectelor de farmacogenomica ar putea anticipa eficacitatea tratamentului anticoagulant si, in acelasi timp, riscul aparitiei reactiilor adverse, permitand astfel individualizarea terapiei. TROMBO-GEN isi are justificarea intr-o serie de cercetari de mare actualitate pe plan mondial, fiecare dinacestea urmarind investigarea corelatiei dintre polimorfismul unor gene implicate in procesul coagularii (VKORC1, CYP2C9) si sensibilitatea la tratamentul cu acenocumarol.
REZULTATE ESTIMATE
REZULTATE OBTINUTE
Alte Informatii
	Documente relevante: